Síndrome de HUNTER

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¿Qué son las MPS?

FOTOS CEDIDAS POR:  Javier Cruz Arriaza y Asociación MPS España
TEXTO CEDIDO POR: Asociación MPS España, Javier Cruz Arriaza, y www.curaparahunter.es


Son desórdenes LISOSOMALES del almacenaje causado por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.

Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos a moléculas más simples.

La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.

Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suelen llegar a la pubertad.

La investigación acerada de algunos de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.

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¿Cómo se heredan?

Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por los padres portadores del mismo gen afecto. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es únicamente la portadora.

Si existe antecedente familiar afectado por alguna de estas enfermedades mediante un examen prenatal se puede saber si el feto está afectado por una MPS o Síndrome Relacionado.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza determinando los glucosaminoglicanos en orina y se confirma midiendo la actividad de la enzima deficitaria en leucocitos o fibroblastos. El diagnostico precoz de estas enfermedades es fundamental.

Tratamiento

Cada MPS tiene su propia orientación terapéutica, que deberá llevarse a cabo por un especialista en enfermedades metabólicas minoritarias o bien un neuropediatra.

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SÍNDROME DE HUNTER

Es una enfermedad neurodegenerativa que es ocasionada por la deficiencia o ausencia de una enzima encargada de la regeneración celular de mucopolisacáridos.

Hay ciertas variaciones y existen distintos tipos de afectaciones. Las afectaciones más severas afectan a distintas partes del cuerpo como las válvulas del corazón, el hígado, el páncreas, la piel y lo más importante… el cerebro.

Además de estos síntomas anteriores también padecen en la mayoría de los casos de hiperactividad, dificultad para mantener el sueño nocturno y controlar los esfínteres.

Podríamos entretenernos en lo técnico pero creemos que lo importante es saber que es una enfermedad desgraciadamente muy grave y puede ocasionar el fallecimiento de quien la sufre. Además a día de hoy no tiene cura.

Tratamientos actuales

El tratamiento actual no es una cura, simplemente frena los efectos tan graves de esta enfermedad.

Es el segundo fármaco más caro de mundo, cuesta cerca de 500 mil euros al año y su nombre es ELAPRASE.

Es un tratamiento que se suministra una vez a la semana por vía venosa, a través de un dispositivo que está colocado en la vena del corazón. El gran inconveniente es que este fármaco no logra llegar al cerebro, por lo que la neurodegeneración  a día de hoy es inevitable en los casos más graves.

Existe otro tratamiento que se encuentra en la fase II/III de experimentación en humanos, consiste en introducir el fármaco directamente al líquido encefaloraquideo para intentar evitar la neurodegeneración.

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Tratamientos futuros

El tratamiento futuro deseado por todos y donde tenemos depositadas nuestras esperanzas, es la Terapia Genética. 

Consiste en introducir una célula en el paciente, modificada de tal forma que enseñe a las demás células del cuerpo a generar la enzima que tiene defectuosas o que no tienen. De este modo se revierte la enfermedad.

La compañía ESTEVE tiene previsto en los próximos años realizar  ensayos para probar su eficacia y su seguridad. Es por lo que estamos luchando, ojala sea realidad pronto, y funcione del mismo modo que en modo animal revierte la enfermedad.

# CURAPARAHUNTER  Es un movimiento que busca dar a conocer la lucha que desde hace años se está realizando contra esta enfermedad tipificada como enfermedad rara que afecta a niños.

Los padres que pertenecemos a la Asociación MPS España  no tenemos palabras para dar las gracias a todas las personas que han formado parte de la investigación de esta terapia, y también a ESTEVE, por comprometerse a poner en marcha su ensayo clínico. 

Somos conscientes de la dificultad de poner un ensayo en marcha pero necesitamos que la fecha se adelante y comience a la vez que el de Sanfilippo que aun no ha comenzado y durará 3 / 4 años,  si hasta entonces no se pone en marcha, será fatal para nuestros hijos. Cuanto más crecen más difícil es revertir la enfermedad. 

¿Quieres apoyar nuestra causa?

Anímate, envíanos una foto con el hashtag #CURAPARAHUNTER y recuerda firmar nuestra petición  (charge.org) donde buscamos conseguir que la  investigación siga avanzando.

¡Quiero involucrarme más!

Si deseas involucrarte más en esta causa, puedes contactar con nosotros en www.curaparahunter.es o informarte a través de la página web en la asociación MPS España www.mpsesp.org

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